Um marco na área da endocrinologia foi alcançado com o recente estudo conduzido pelo Serviço de Endocrinologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP), em colaboração com grupos internacionais. A pesquisa, intitulada "Variantes raras no gene MECP2 em meninas com puberdade precoce central: um estudo de coorte translacional", foi publicada na revista científica The Lancet Diabetes & Endocrinology em junho de 2023.

O objetivo do estudo foi investigar a associação das variantes do MECP2 com traços observáveis de puberdade precoce central idiopática, condição caracterizada pela ocorrência de sinais de maturação sexual em idade cronológica antecipada. Ao longo do projeto, 404 participantes, sendo 383 meninas e 21 meninos, foram recrutados em sete centros terciários de cinco países diferentes: Brasil, Espanha, França, Estados Unidos e Reino Unido.

Os critérios de inclusão englobaram o desenvolvimento de sinais puberais progressivos antes dos 8 anos de idade em meninas e 9 anos em meninos, juntamente com concentrações de determinados hormônios que interagem diretamente sobre os ovários e os testículos.

Os resultados mostraram que em um grupo de 7 meninas com puberdade precoce central, algumas das quais apresentavam anormalidades do neurodesenvolvimento, foram encontradas quatro variantes raras em apenas uma das cópias do gene MECP2, sugerindo uma possível perda de função desse gene. Essas constatações indicam uma influência no momento da puberdade no cérebro humano.

"O achado sugere que o gene MECP2 pode ter um papel no controle hipotalâmico do tempo puberal humano, aumentando a evidência do envolvimento de mecanismos epigenéticos e genéticos neste processo biológico crucial", enfatizou a Profa. Ana Claudia Latronico, do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina da USP e uma das líderes do estudo.

Para tornar essa investigação pioneira uma realidade, o estudo contou com o apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, e da Wellcome Trust.

A pesquisa promete abrir novas perspectivas e impulsionar o desenvolvimento de intervenções mais eficazes para o tratamento da puberdade precoce central.

Para informações mais detalhadas, acesse https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37385287/.